Procreazione “a tre” contro le malattie mitocondriali: sì alla sperimentazione umana?

15/06/2014 di Pasquale Cacciatore

Malattie mitocondriali, una svolta nella ricerca

Secondo una popolare ipotesi, i mitocondri, piccoli organelli che forniscono alle nostre cellule l’energia, sarebbero stati un tempo dei batteri incorporati per essere sfruttati in tal senso. Ogni mitocondrio contiene un proprio genoma, che deriva però esclusivamente dal corredo materno (ogni nostra cellula, quindi, è più “materna” che “paterna”); un genoma che, a differenza di quello contenuto nel nucleo delle nostre cellule, è molto meno stabile e più suscettibile di errori, tanto che circa un bambino su cinquemila nasce con difetti mitocondriali. Le malattie del mitocondrio sono spesso delle vere e proprie condanne: la prognosi dei pazienti affetti è infatti quasi sempre infausta, e le possibilità terapeutiche sono praticamente nulle.

È per questo motivo che, nel corso degli ultimi anni, il mondo scientifico ha dato un boost eccezionale allo ricerca di tecniche capaci di aggirare i limiti di un genoma mitocondriale così instabile, con la possibilità di creare “ibridi” ottenuti trasferendo il materiale genetico nucleare di una cellula uovo in un’altra cellula uovo, lasciando in sede tutte le componenti “sane” di questa ultima, innanzitutto i mitocondri. Un processo “a tre soggetti”, perché prevede la manipolazione di tre cellule: due ovociti, di cui uno con materiale mitocondriale “malato” da cui prelevare il genoma nucleare, ed uno spermatozoo.

MitocondriIn tal senso, il dibattito si è sviluppato in modo particolarmente efficace nel Regno Unito, al momento Paese pioniere in questo tipo di ricerca. Ma il percorso non è stato certamente facile. Più volte i progetti di ricerca su topi da laboratorio furono bocciati dall’autorità britannica competente in materia di Fecondazione ed Embriologia (HFEA), fino alla tanto agognata approvazione giunta nel 2005. Di pari passo, il Parlamento britannico iniziò un iter legislativo che oggi, pur proibendo l’applicazione di questi “trasferimenti pronucleari”, rende molto più semplice per il futuro la revisione normativa nel momento in cui fosse possibile dimostrare l’efficacia clinica di un tale processo applicato alle cellule umane. E questo momento, forse, sta per arrivare.

È prevista infatti per la fine di questo 2014 la votazione in Regno Unito sulla possibilità di applicare la fecondazione in vitro “a tre persone” all’uomo, dopo i risultati promettenti su cavie e scimmie. Con tutte le conseguenze che ciò potrebbe comportare in termini di etica: a parte il monito di numerosi scienziati circa la sicurezza delle procedure, infatti, sono già sorti gruppi di protesta composti da bioetici e politici, convinti che questo passo potrebbe essere solo il primo verso una rivoluzione eugenetica che snaturi il senso più profondo dell’essere umano.

Stessa situazione vissuta, quasi in contemporanea, anche in territorio statunitense, dove si attende per i prossimi mesi la prima, vera presa di posizione della Food And Drug Administration sulla possibilità di traslare sull’uomo i tentativi andati a buon fine operati su macachi Rhesus. USA dove, a tal proposito, in Congresso i conservatori si sono già espressi, sostenendo che “un Paese che si interroga sulla legittimità o meno di coltivazioni OGM” e permette una fecondazione di tal tipo “non è degno di un futuro”.

Nel frattempo, il mondo scientifico rimane con il fiato sospeso. E così anche le tante coppie che, sino ad oggi, hanno conosciuto il dramma di procreare figli affetti da patologie mitocondriali dalla prognosi pessima; patologie che, in caso di successo dell’applicazione clinica della FIV “a tre”, potremmo veder debellate definitivamente. Un traguardo di una rilevanza eccezionale, se lo si osserva dal punto di vista medico-scientifico. Una questione etica complessissima, dal punto di vista prettamente umano.

Eugenetica o meno, nel frattempo, saranno i prossimi mesi a indicarci che strada il mondo occidentale – e conseguentemente la ricerca del XXI secolo – ha deciso di percorrere. Appuntamento alla fine di questo 2014, che potrebbe davvero, grazie al dibattito inglese ed americano, introdurre una rivoluzione procreativa totale nel panorama mondiale.

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Pasquale Cacciatore

Nato a Gallipoli nel 1991, entusiasmato da scienza e tecnologia sin dalla tenera età. Laureato in Medicina e Chirurgia ed ex-borsista presso il Collegio Universitario “Lamaro-Pozzani” della Federazione Nazionale dei Cavalieri del Lavoro, attualmente è Resident Doctor in Igiene e Medicina Preventiva presso l'Istituto di Sanità Pubblica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma). È un appassionato delle tematiche di salute globale, politica sanitaria ed health technology.
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