La battaglia dei sessi

01/03/2015 di Pasquale Cacciatore

Il concetto di “sesso” può essere molto più complesso di quello che sembra. Parliamo di condizioni intersessuali, o disturbi dello sviluppo sessuale, che secondo alcuni recenti studi si ritroverebbero addirittura in una persona su 100.

Guerra dei sessi

Il concetto di “sesso” può essere molto più complesso di quello che sembra. Apparentemente, il discorso potrebbe esser semplicemente descritto descrivendo la presenza o meno del cromosoma Y: se è presente, si è maschi, se assente, femmine. Ma da secoli la scienza medica sa che questo confine è talvolta oltrepassato da alcuni pazienti, i cui cromosomi sessuali dicono una cosa che non coincide con le loro gonadi o il loro apparato genitale. Parliamo di condizioni intersessuali, o disturbi dello sviluppo sessuale, che secondo alcuni recenti studi si ritroverebbero addirittura in una persona su 100; quei disordini che creano grossi problemi, essenzialmente psicologici, sull’identità in base alla quale crescere i bambini (maschi o femmine?).

Entrando nel campo della genetica il confine sopra citato diviene ancora più labile. Numerosissimi sono i geni identificati responsabili dei disordini di sviluppo sessuale, ognuno causa di specifiche alterazioni. Se poi si aggiunge che le ultime tecnologie d’analisi del DNA stanno rivelando che quasi tutti hanno, a livello differente, un mosaico di cellule geneticamente distinte di cui addirittura alcune con un sesso cromosomico che non coincide con quello del resto del corpo, il discorso si fa molto più complesso e interessante.

Una serie di scoperte che ovviamente non trovano spazio in un mondo dove il confine tra maschio e femmina è codificato e netto, dove i sistemi legali che ammettono l’ambiguità sessuale sono praticamente zero e dove la presenza di “maschio” o “femmina” sul certificato di nascita influenza profondamente diritti civili e stato sociale. All’inizio della vita, nessuno è maschio o femmina; o, meglio, il concetto di maschio e femmina è solo e soltanto cromosomico (ovvero contenuto nel nucleo delle cellule) perché lo sviluppo dei genitali trova il primo bivio solo a partire dalle sei settimane. Ovaie e gonadi si sviluppano, iniziando a produrre ormoni che influenzano la crescita o dissoluzione di varie strutture fino alla formazione del sesso gonadico definitivo. Tutto mediato, essenzialmente, dagli ormoni sessuali, gli stessi ormoni che alla pubertà completano lo sviluppo sessuale di ogni individuo.

Ogni modifica di questo processo può avere risultati incredibili. Fino a poco tempo fa, la genetica era convinta che il processo di differenziazione in senso maschile fosse attivo – mediato dalla presenza del gene SRY sul cromosoma Y -, mentre in assenza tutto procedesse in senso passivo verso la differenziazione femminile. In realtà, le ultime scoperte di geni coinvolti nello sviluppo di utero e tube di Falloppio hanno messo in crisi tale teoria, tanto che si ritiene che lo sviluppo come gonade o testicolo sia influenzato dal prevalere di un pattern di geni su un altro. Una bilancia, quindi, e non un bivio.

Secondo alcuni scienziati, inoltre, questo processo di “bilanciamento” continuerebbe per tutta la vita, con conferme che sono arrivate da studi su topi; qualche anno fa, disattivando un gene ovarico nei topi femmina adulti, si notò che le cellule della granulosa switchavano a cellule di Sertoli, responsabili della secrezione ormonale testicolare. Poco tempo dopo, lo stesso fu dimostrato al contrario, ovvero si ottenne la trasformazione in mammiferi adulti delle cellule testicolari in cellule ovaie. Una scioccante scoperta per la genetica sessuale.

Non solo le gonadi sono però coinvolte nello sviluppo differente dei sessi. Molti disordini sono causati dai meccanismi mal funzionanti di risposta agli ormoni, come l’insensibilità totale agli androgeni, che comporta lo sviluppo in senso femminile di individui nati cromosomicamente maschi; individui che conservano testicoli ritenuti, ma che sviluppano genitali esterni femminili, e in tal senso maturano alla pubertà.Forme meno lievi possono riguardare pazienti con ipospadia (l’apertura uretrale in posizione anatomica patologica) o altri disturbi, fino a ottenere quella frequenza di 1/100 che sarebbe descritta dalle ultimi indagini epidemiologiche.

L’iperplasia congenita surrenalica comporta la produzione di un esagerato quantitativo di testosterone, facendo sì che le donne con tale patologia sviluppino genitali ambigui; forme meno severe possono portare e lineamenti mascolini e peluria, così come cicli mestruali irregolari. Molte persone non scoprono mai tali lievi disordini, o ne vengono al corrente quando iniziano iter per la sterilità o casualmente durante esami medici. Sono stati addirittura riscontrati in letteratura casi di uomini che hanno scoperto in settima-ottava decade di avere un utero.

Anche a livello cellulare, come scritto, la questione è intricatissima. I mosaicismi, ovvero coesistenza di cellule con diverso pattern cromosomico (anche maschio+femmina), sono più comuni di quanto si immaginasse. Una delle patologie più tipiche da mosaicismo è quello turneriano, dove l’individuo ha un corredo cromosomico con cellule 46XX e cellule 45X (un cromosoma X viene perso all’inizio dell’embriogenesi), con disordini dello sviluppo ovarico e bassa statura.

Sono stati anche descritti casi eccezionali di chimerismo, dove una persona si ritrovava con cellule di diverso sesso cromosomico perché l’embrione si era formato dal mix di due cellule uovo fecondate. Negli ultimi decenni sono stati confermati anche i casi di microchimerismo, determinati dallo scambio reciproco di cellule tra feto e madre, scoprendo che individui maschi potevano trasportare fino all’età adulta cellule “femminili” della madre, che per motivi immunologici non ben identificati non venivano eliminate.

Per non parlare, poi, di tutta la filiera di studi che riguarda il modo con cui i cromosomi XX e XY influenzano le funzioni dell’individuo, da quelle cerebrali al metabolismo, alla risposta allo stress. Una gamma di studi ancora oggi vastissima e dai risultati poco ben definiti, che potrà portare nei prossimi decenni ad una comprensione più ampia di quella limtiata che oggi abbiamo relativamente all’espressione del sesso genetico in fenotipico.

Quel che è certo, però, è che la scienza sta facendo passi per riconsiderare il sesso più uno spettro che una dicotomia, e la società dovrà necessariamente arrivare al punto in cui considerare le conseguenze di ciò, con tutte le difficoltà legali (e non) che l’inclusione di una “terza via” sessuale può comportare. D’altra parte, alla luce dei dati scientifici e delle recenti scoperte, se la legge richiede che una persona sia maschio o femmina, a quel punto come assegnare il sesso? In base all’anatomia, agli ormoni, ai cromosomi, o altro? La risposta degli attivisti è quella di considerare l’identità di genere come prioritaria, dato che nessun parametro biologico sembra predominare su gli altri. Una risposta che la scienza più recente sembrerebbe confermare.

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Pasquale Cacciatore

Nato a Gallipoli nel 1991, entusiasmato da scienza e tecnologia sin dalla tenera età. Laureato in Medicina e Chirurgia ed ex-borsista presso il Collegio Universitario “Lamaro-Pozzani” della Federazione Nazionale dei Cavalieri del Lavoro, attualmente è Resident Doctor in Igiene e Medicina Preventiva presso l'Istituto di Sanità Pubblica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma). È un appassionato delle tematiche di salute globale, politica sanitaria ed health technology.
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