Il dilemma dell’editing genetico

01/03/2016 di Pasquale Cacciatore

I grandi passi scientifici nel campo della modifica genetica pongono con sempre maggior insistenza l’umanità dinanzi a dilemmi etici spesso particolarmente complessi da discutere.

DNA

I casi più emblematici di discussione sull’editing genetico sono certamente quelli che riguardano la possibilità di modulare in modo artificiale l’accensione o spegnimento di geni nella prole, come accade da un po’ di tempo con il caso della soppressione di geni mediante CRISPR negli embrioni, che ha sollevato nel mondo scientifico un dibattito acceso.

Le tecnologie emergenti stanno già spingendo più in là la linea – fino a poco tempo fa considerata irremovibile – dell’eticamente accettabile. I genitori del XXI secolo possono controllare cosa viene trasferito alla progenie con screening di condizioni come la sindrome di Down, e scegliere di conseguenza se portare a termine una gravidanza. La diagnosi genetica preimpianto di chi opta per la fertilizzazione in vitro permette di scegliere quali embrioni “sani” impiantare nell’utero. Non per ultimo, la terapia di sostituzione mitocondriale (approvata lo scorso anno nel Regno Unito) permette di evitare la trasmissione di terribili malattie da madre in figlio.

Paradossalmente, però, maggiori sono i successi delle terapie genetiche, maggiori sono i dubbi che gli stessi genetisti – o scienziati del campo, in genere – fanno sorgere. C’è, infatti, chi sottolinea come sia necessario riflettere sulle attuali implicazioni di queste pratiche prima che prendano il sopravvento. E il modo migliore per discutere è interrogare le comunità di persone che da vicino hanno vissuto questo tipo di terapia genetica. Il campo è certamente vastissimo e le vedute spesso molto differenti.

Chi soffre di patologie geneticamente trasmissibili molto gravi, come la corea di Huntington (che porta ad irrefrenabile degenerazione cerebrale), sarà portato a considerare quasi un obbligo morale la modifica genetica affinché siano eliminate queste condizioni. Ma analizzando la questione su larga scala si scopre che ci sono tantissimi pazienti oggi affetti da disabilità che, posti dinanzi ad una scelta del genere, non opterebbero per la “pulizia” genetica, perché sentono che la loro malattia ha donato qualcosa di particolare alla loro vita.

D’altra parte, i temi riguardanti etica e sicurezza sono comunque molto forti. A dicembre dello scorso anno un team composto da rappresentanti delle Accademie statunitensi di Medicina e Scienza, dell’Accademia cinese delle Scienze e della Royal Society londinese ha sottolineato ancora una volta come le tecnologie di editing genetico non dovrebbero essere utilizzate per embrioni finalizzati ad essere impiantati. Eppure, ci sono d’altra parte molti bioetici e scienziati che sostengono che la modifica di un singolo gene, se responsabile di correzione di difetti nel futuro embrione, sia non solo moralmente accettabile ma anche moralmente necessaria.

Il problema di fondo è che pratiche del genere cambiano completamente l’attitudine del mondo nei confronti delle persone che oggi chiamiamo disabili o malate. Il punto di partenza di un rigoroso dibattito è certamente l’idea che è impossibile eliminare la disabilità in laboratorio, e che forse agendo in questo modo si farebbe più danno che bene. Alcuni sostengono che la stessa idea di poter modificare le caratteristiche considerate disabilitanti stride con i temi dell’inclusione e potrebbe creare un clima più duro per chi oggi vive la disabilità. Per questo fronte di indagine, il vero traguardo è garantire una più grande accettazione della diversità promuovendo i progressi per inclusione e riconoscimento del suo valore (come avviene per chi considera condizioni mediche come l’autismo solo uno spettro dell’infinita varietà umana).

La prospettiva della modifica genetica concreta sugli embrioni, insomma, è dietro l’angolo, e già sono misurabili gli effetti di queste avanzate tecnologie. In Europa, ad esempio, la prevalenza della sindrome di Down è aumentata negli anni (a causa dell’incremento dell’età media delle gestanti), mentre il numero di bambini nato con la malattia è diminuito in modo costante (oggi attorno agli 11 per 10 000), poiché molte donne scelgono di terminare la gravidanza in caso di diagnosi positiva. Negli Stati Uniti, circa il 70% delle gravidanze dichiarate positive per sindrome di Down esitano in interruzione volontaria. Contestualmente, doversi studi dimostrano come spesso gran parte dei medici, dinanzi alla positività degli screening, dia per scontata l’interruzione di gravidanza senza informare adeguatamente le gestanti circa le possibili opzioni disponibili. E c’è chi, in modo molto più macabro, sostiene che ciò vada di pari passo con la diminuzione delle risorse destinate alle persone disabili, affermando che la modifica genetica andrebbe a colmare quel vuoto di responsabilità di chi non potrebbe garantire tutela adeguata a individui nati con deficit.

D’altra parte, anche se l’editing genetico fosse sicuro, efficace e disponibile per tutti, probabilmente non eliminerebbe le malattie genetiche, dato che i ricercatori hanno ancora molta strada da percorrere prima di comprendere esattamente i delicati meccanismi che riguardano geni e malattie. Le applicazioni pratiche oggi disponibili si contano su una mano, e riguardano sempre singoli geni che funzionano con meccanismo on-off. Ma la realtà è spesso molto più complessa. La biologia umana, infatti, complica le cose. Alcune mutazioni che predispongono a malattie genetiche, come l’anemia falciforme, assicurano benefici come la resistenza alla malaria. Modificare un gene potrebbe ripercuotersi dunque sull’aumentato rischio di sviluppare una malattia.

Infine, una seria questione da considerare è l’equità nell’applicazione delle tecniche di modifica genetica. Non è facile immaginare, infatti, che gran parte dei Paesi del mondo (si pensi agli stati africani) rimarrebbero esclusi da tali benefici.

In ogni caso, sui meccanismi di modifica del patrimonio genetico permane un velo di dubbio etico e morale difficile da rimuovere. Le persone senza disabilità spesso sottostimano la qualità di vita delle persone disabili, o magari sovrastimano gli effetti di una buona salute per la vita delle persone in confronto a benefici economici o sociali. Bisogna dunque ricordare come, dietro la tecnologia, dunque, che offre spunti di ricerca ed applicazione sempre nuovi, via sia sempre e comunque l’uomo. La tecnologia migliore è quella fatta dall’uomo, con l’uomo, per l’uomo: una semplice definizione che si può ben adattare anche alle tecniche di modifica di singoli geni negli embrioni da impiantare.

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Pasquale Cacciatore

Nato a Gallipoli nel 1991, entusiasmato da scienza e tecnologia sin dalla tenera età. Laureato in Medicina e Chirurgia ed ex-borsista presso il Collegio Universitario “Lamaro-Pozzani” della Federazione Nazionale dei Cavalieri del Lavoro, attualmente è Resident Doctor in Igiene e Medicina Preventiva presso l'Istituto di Sanità Pubblica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma). È un appassionato delle tematiche di salute globale, politica sanitaria ed health technology.
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