BRCA, torna l’effetto Jolie?

29/03/2015 di Pasquale Cacciatore

Dopo le parole di Angelina Jolie rispetto alla decisione di sottoporsi ad un intervento preventivo per evitare l'insorgenza di forme tumolari alle ovaie, il rischio è di un aumento di interventi invasivi in ottica preventiva. Una prassi i cui benefici sono tutt'altro che scontati.

DNA

Qualche giorno fa, sulle pagine del New York Times, Angelina Jolie è tornata a parlare della sua malattia e della sua esperienza chirurgica, narrando del percorso che l’ha condotta ad accettare un’ovariectomia profilattica per prevenire l’insorgenza di un tumore alle ovaie.

La Jolie già tempo fa aveva destato grande clamore nel mondo dello spettacolo (così come in quello medico) parlando liberamente della sua scelta di mastectomizzarsi al fine di prevenire il cancro della mammella; era il 2013, infatti, quando l’attrice – che in famiglia ha visto morire giovani la madre e la zia, proprio per carcinoma mammario – scoprì d’essere portatrice di una mutazione nel gene BRCA1, associato ad incrementato rischio di tumore del seno.

Al netto delle discussioni etiche su una scelta tanto dedicata ed alle lunghissime discussioni sociologiche sul significato di rivelarla al pubblico, ciò che il mondo scientifico notò a poca distanza dall’annuncio ufficiale fu la crescita di richieste per test genetici relativi al carcinoma mammario; un’ondata che presto fu ribattezzata “effetto Angelina Jolie”. Molte donne, spinte dalla storia dell’attrice e dal timore di scontrarsi con una patologia terribile per il sesso femminile – prima di tutto psicologicamente, perché intacca una componente fondamentale nel corpo di una donna -, iniziarono a richiedere consulenze genetiche per scoprire eventuali mutazioni associate ad aumentata predisposizione al tumore, spesso prive di razionalità scientifica e mosse da puro panico.

BRCA1 e BRCA2 sono indubbiamente due geni le cui mutazioni sono state associate in modo certo ad aumentato rischio di tumore mammario, ma c’è da sottolineare che le mutazioni possibili sono migliaia, ed è impossibile, al giorno d’oggi, stabilire con statistica certezza che un determinato tipo di mutazione può comportare l’insorgenza del cancro. Il risultato è che anche le conseguenze relative alla scoperta di queste mutazioni son basate su scarsa esattezza scientifica: chirurgia preventiva utile o meno?

Si tratta, in altre parole, del grande campo in cui è difficile addentrarsi perché al momento si conosce ancora troppo poco sulla genetica e biologia molecolare del tumore alla mammella, benché in pochi anni siano stati fatti passi da gigante.

Pochi sanno, inoltre, che il testing genetico per BRCA non è uguale in tutti i laboratori: alcuni mantengono ancora brevetti di tecnologie che permettono di esplorare un maggior numero di mutazioni associate a rischio di cancro, facendo in modo che i risultati e le associazioni possano variare a seconda della struttura a cui ci si rivolge. Varianti di significato incerto possono così diventare campanelli d’allarme importanti o, al contrario, venir classificati come varianti benigne. I risultati per le donne, però, sono ovviamente profondamente differenti.

Le cause di ciò sono da ricercare nell’errata costruzione delle banche dati di biologia molecolare che fino ad ora hanno caratterizzato lo studio del tumore mammario. La gran parte dei dati deriva infatti dall’analisi di donne di origine europea; in questo modo diventa molto difficile, per persone di origine afro-americana, trovare mutazioni combacianti con aumentata incidenza di cancro, o, viceversa, varianti benigne da poter completamente trascurare.

L’incertezza che caratterizza questo campo può condurre tuttavia molte donne ad optare per invasive tecniche chirurgiche. Quello che bisogna considerare, però, è che ogni caso è specifico, così come ogni donna ha il suo tumore che è completamente differente rispetto a quello di un’altra, o quasi. Indipendentemente dal risultato dei test genetici, quindi, ogni valutazione va ponderata e discussa col supporto di concreti dati scientifici e con un counseling qualificato. L’associazione mutazione-chirurgia è, oggi come ieri, assolutamente priva di fondamento scientifico e fortemente deprecabile, perché espone persone vulnerabili all’invasività di interventi fortemente mutilanti dal punti di vista psicologico; interventi in cui è spesso difficile capire da che parte penda il braccio sulla bilancia del rischio e del beneficio.

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Pasquale Cacciatore

Nato a Gallipoli nel 1991, entusiasmato da scienza e tecnologia sin dalla tenera età. Laureato in Medicina e Chirurgia ed ex-borsista presso il Collegio Universitario “Lamaro-Pozzani” della Federazione Nazionale dei Cavalieri del Lavoro, attualmente è Resident Doctor in Igiene e Medicina Preventiva presso l'Istituto di Sanità Pubblica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma). È un appassionato delle tematiche di salute globale, politica sanitaria ed health technology.
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