Anemia falciforme. Etica e soluzioni globali

28/01/2015 di Pasquale Cacciatore

Abbiamo spesso sottolineato l’assioma della medicina del XXI secolo: nessuna malattia può essere considerata a livello locale, tutto va ricondotto a livello internazionale. Siamo ormai global citizens, e non possiamo fingere che un problema sanitario a distanza di migliaia di chilometri non possa finire per interessarci direttamente (vedi il recente caso Ebola).

Sangue

Stati diversi, per motivi prettamente socio-economici, offrono oggi risposte a problemi sanitari molto differenti. Non è raro trovare grande disparità; la globalizzazione dei problemi “di salute” comporta l’emergere di profonde crisi etiche, perché è facile accorgersi della disparità di trattamento che persone affette dalla stessa malattia subiscono solo perché nate in due meridiani o paralleli differenti. Uno dei casi più eclatanti è forse quello dell’anemia falciforme, il disturbo relativo all’emoglobina che comporta effetti anche gravi determinati dalla circolazione di globuli rossi “anomali”.

Sono passati più di cento anni dalla prima descrizione della malattia, e quasi cinquanta dall’individuazione del gene responsabile a livello molecolare. Il management medico della condizione rimane, però, ancora oggi scarso, tanto più in quei Paesi in via di sviluppo dove il peso della malattia è particolarmente gravoso. Originatasi nell’Africa sub-sahariana, la patologia si è diffusa poi nella penisola arabica e subcontinente indiano, fino al resto del mondo. Ogni anno, secondo modelli biostatistici, nascono più di 300 000 bambini con due copie “anomale” del gene relativo alla drepanocitosi. Si tratta probabilmente di una sottostima, ma dà un’idea di quante persone siano affette dalla malattia; tre quarti sono localizzate in Africa, e metà del carico globale della patologia riguarda tre Paesi: Nigeria, India e Repubblica Democratica del Congo.

Nei Paesi sviluppati, nel corso dei decenni, il tasso di mortalità della drepanocitosi si è drasticamente ridotto, raggiungendo la sopravvivenza a 20 anni per il 90% dei pazienti. Tutto merito dell’introduzione di una serie di interventi, tra cui screening neonatale, profilassi antibiotica (per le infezioni pneumococciche), vaccinazioni per lo pneumococco ed educazione genitoriale. D’altra parte, secondo la OMS nei Paesi più colpiti la mortalità della malattia sotto i 5 anni raggiunge il 50%, per motivi che spaziano dall’anemia severa alle infezioni pneumococciche o batteriche in generale. Per non parlare dei problemi cronici relativi al dolore debilitante, anemia cronica ed ictus.

Nei Paesi a basso reddito, la scarsità di cure deriva dalle risorse limitate per la diagnosi ed il trattamento, insieme a inadeguate politiche di governo riguardanti la patologia. Nel 2010 l’Ufficio Regionale della OMS per l’Africa diramò delle guide linea su come gestire la drepanocitosi; linee che attendono ancora di esser recepite dagli ordinamenti nazionali. Uno dei “millennium goals” delle Nazioni Unite è proprio relativo alla diminuzione di due terzi dei tassi di mortalità per i bambini sotto i 5 anni entro il 2015. Sebbene molti Stati africani sian ancora ben lontani dal raggiungere questo traguardo, molto è migliorato in alcune aree, tra cui quella relativa alla gestione dell’anemia falciforme, permettendo a un maggior numero di bambini di raggiungere l’età adulta. Ed è così che il “peso sociale” della patologia continuerà a crescere, erodendo le già limitate risorse sanitarie. È per questo che individuare adeguate soluzioni basate sull’evidenza è imperativo oggi, in modo da integrare i sistemi già esistenti con la necessità di sostenibilità.

Gestire l’anemia falciforme in Paesi a basso reddito richiede un numero preciso di step. Innanzitutto, è necessario abbattere le barriere diagnostiche: gli attuali metodi di indagine sono macchinosi e costosi. È necessario un sistema pratico, veloce, economico che permetta la diagnosi veloce. Inoltre, quelle operazioni semplici ma salvavita vanno integrate nei servizi di assistenza sanitaria primaria. Un esempio è il progetto della “GAVI Alliance”, l’alleanza dei vaccini, un mix di soggetti privati e pubblici che promuovono l’accesso all’immunizzazione primaria, che da anni tenta di estendere la vaccinazione pneumococcica ai bambini con drepanocitosi nei Paesi poveri. L’introduzione in larga scala dell’idrossiurea, farmaco modificante l’andamento della patologia economico ed accessibile, permetterebbe di migliorare la qualità di vita e prolungare la sopravvivenza. Una serie di trial clinici, in tal senso, sono già stati avviati in alcuni Paesi africani e termineranno nel 2016.

Insomma, la ricerca ha già mostrato quali interventi sono efficaci; a questo punto, va posta l’enfasi sull’implementazione in modo da far sì che ogni azione abbia un esisto positivo sia su adulti che su bambini. Campagne pubbliche dovrebbero aiutare ad abbattere la stigmatizzazione della patologia, ancora diffusa in Paesi a basso reddito, e favorire opportunità di counselling genetico. Molti interventi efficaci sono lì ad un passo se vi è un forte convincimento dei governi, e le società civili, assieme agli enti non-governativi dovrebbero far pressioni sulle agende di governo affinché la drepanocitosi ci rientri a pieno titolo. Solo in questo modo possiamo sperare di far giungere alla fine un’ingiustizia sanitaria che dura da un secolo.

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Pasquale Cacciatore

Nato a Gallipoli nel 1991, entusiasmato da scienza e tecnologia sin dalla tenera età. Laureato in Medicina e Chirurgia ed ex-borsista presso il Collegio Universitario “Lamaro-Pozzani” della Federazione Nazionale dei Cavalieri del Lavoro, attualmente è Resident Doctor in Igiene e Medicina Preventiva presso l'Istituto di Sanità Pubblica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma). È un appassionato delle tematiche di salute globale, politica sanitaria ed health technology.
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